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DIAGNOSE/145: Autismus (2) - Die Rätsel der Autismen (research*eu)


research*eu Nr. 57 - Juli 2008
Magazin des Europäischen Forschungsraums

Die Rätsel der Autismen


Innere Welten

"Das Fahrrad, das ich zu Weihnachten bekam, war gelb und ich wollte es nicht ansehen. Es war Rot dabei, was den Eindruck von Orange erzeugte. Nach oben hin verschwamm es und ich hatte den Eindruck, als stünde es in Flammen. Ich bevorzugte Farben, die ich leichter von anderen unterscheiden konnte. Ich konnte auch Blau nicht klar erkennen, denn es erschien mir zu hell und sah aus wie Eis."

Darren White, Autism From The Inside, Medical Hypothesis (1987).


"Mein Gehör funktioniert wie ein Verstärker auf der höchsten Stufe. Meine Ohren verhalten sich wie ein Mikrofon, das den Ton aufnimmt und ihn verstärkt. Ich habe zwei Möglichkeiten: Entweder höre ich weiter zu und lasse mich von einer Flut von Tönen überwältigen oder ich schalte die Tonquelle aus. (...) Ich kann in einem Büro oder einem lauten Flughafen nicht telefonieren. Wenn ich versuche, die Hintergrundgeräusche zu beseitigen, zerstöre ich die Stimme am Telefon. (...) Am schlimmsten sind für mich die hohen Töne einer Bohrmaschine. Ein tiefes Rauschen hat keine Wirkung, aber die Explosion eines Knallfroschs verletzt meine Ohren."

Temple Grandin, Verhaltensforscher, Professor an der Universität Colorado in Fort Collins (USA).


"Ich habe es nie gemocht, wenn man mich in den Arm nahm und streichelte. Wenn man mich doch in den Arm nahm, schien es mir, als ob ich in einer Achterbahn säße. Außerdem konnte ich es nicht ertragen, wenn meine Lehrerin, Frau Ingham, mir zeigen wollte, wie ich meinen Bleistift richtig halte, oder wenn meine Eltern versuchten, meine Schuhe zuzubinden oder mein Hemd zuzuknöpfen. Sie wussten in diesem Moment nicht, was mit mir los war. Und da ich glaubte, dass es allen so geht, habe ich es niemandem gesagt. Trotzdem empfand ich diese Behandlung als abscheulich. (...) Ich mag meine Lippen nicht auf Löffel oder auf Glas pressen. Schließlich hat es sich gebessert, aber da ich glaubte, dass es allen so geht habe ich niemandem davon erzählt."

Darren White


Heutzutage spricht man nicht mehr von Autismus, sondern allgemeiner von "tief greifenden Entwicklungsstörungen". Die dadurch verursachten Verhaltensweisen und Leiden werden nicht mehr auf psychische Störungen zurückgeführt. Neue Ansätze für ein besseres Verständnis sind in den Bereichen genetische Krankheiten, Neurobiologie, kognitive Wissenschaften und Gehirnbeobachtung durch medizinische Bildgebung zu finden. Die Forschung steht dieser komplexen und vielgestaltigen Krankheit weiterhin hilflos gegenüber und gegenwärtig ruht die Hoffnung lediglich auf einer frühzeitigen Betreuung und der Qualität der angebotenen Einrichtungen, die idealerweise individuell an die betroffenen Menschen angepasst sind.


"Anfangs ist da eine extreme Einsamkeit, die das Kind dazu veranlasst, sich durch Geringschätzung, Ignoranz und Ausschluss der Außenwelt zu verteidigen." So beschreibt Leo Kanner, ein in die USA emigrierter österreichischer Arzt, als Erster diese Störung. Wir schreiben das Jahr 1943. Die Kinderpsychiatrie befindet sich noch in den Anfängen. Kanner spricht, nachdem er im John Hopkins Hospital in Baltimore elf Kinder mit den gleichen Symptomen untersucht hat, von Autismus und weigert sich, diese Patienten in eine Klasse der Geisteskrankheiten einzuordnen. Er will dieses geheimnisvolle System verstehen, das den Kontakt zur Außenwelt verhindert, diese Verhaltensstörung, die sich im Alter von etwa drei Jahren bemerkbar macht und u. a. durch den Wunsch nach Isolierung, Kommunikationsverweigerung, stereotype Verhaltensweisen, Selbstverletzung und Schreibedürfnis gekennzeichnet ist. In Wirklichkeit ist Kanner jedoch nicht der Erste, der dieses Wort verwendet hat. Hans Asperger von der Universitätsklinik Wien gebrauchte den Ausdruck "autistische Psychopathen" bereits 1938 anlässlich einer Konferenz über Kinderpsychologie. Nach ihm wurde das Asperger-Syndrom benannt. Diese und verschiedene andere Formen des Autismus werden heute in der umfangreichen Kategorie der tief greifenden Entwicklungsstörungen zusammengefasst, deren Anzeichen und Schweregrade sehr unterschiedlich sein können.


Die Jahre der Psychoanalyse

Bevor diese komplexe Kategorie eingerichtet wurde, blieb der Autismus mangels anderer Forschungsansätze den Psychiatern und Psychoanalytikern vorbehalten. Einer der bekanntesten und auch einer der am häufigsten widerlegten ist Bruno Bettelheim. In Die Geburt des Selbst. The Empty Fortress (1967) berichtet er über seine Arbeit mit drei in ihrem Schweigen erstarrten Kindern - Laurie, Marcia und Joey - und stellt darin die Hypothese einer sehr frühzeitig gestörten Mutter-Kind-Beziehung auf.

Gegen Ende der 1970er Jahre ruft die vorherrschende rein psychoanalytische Erklärung des Autismus im Umkehrschluss eine Bewegung hervor, in der sich Psychiater, Eltern autistischer Kinder und erwachsene Autisten, die sich in die Gesellschaft eingliedern konnten, in Vereinen organisieren. Die Eltern waren die Schuldgefühle leid, unter denen die Mütter durch die Bezeichnung als "Kühlschrankmütter" litten. Die gesellschaftliche Wahrnehmung des Autismus begann sich zu ändern. Die Medizinwissenschaften suchen inzwischen auf biologischer, neurozerebraler und genetischer Ebene nach neuen Ansätzen. Um welche Krankheit handelt es sich denn nun, wenn sie sich nicht als psychisch einstufen lässt? Welcher Art ist sie? Wie lässt sie sich definieren?


Die Fülle der tief greifenden Entwicklungsstörungen

Bis 1975 werden diese Entwicklungsstörungen von der Weltgesundheitsorganisation als eine Untergruppe der spezifischen Psychosen im Kindesalter betrachtet. Es werden neue Einteilungen ausgearbeitet, und ein auch heute noch weitgehend anerkannter Ansatz versucht eine ganze Reihe von sogenannten tief greifenden Entwicklungsstörungen zu klassifizieren. All diese Störungen haben Abweichungen in den wechselseitigen sozialen Interaktionen und Kommunikationsmustern gemeinsam. Die tief greifenden Entwicklungsstörungen umfassen mit unterschiedlichen Schweregraden den frühkindlichen Autismus, den atypischen Autismus, das Asperger-Syndrom und nicht näher bezeichnete tief greifende Entwicklungsstörungen.

Bei Kindern mit diesen Störungen können klinische Symptome in verschiedenen Variationen auftreten. Da die Kinder oftmals nicht in der Lage sind zu sprechen oder eine sehr eingeschränkte Sprachentwicklung aufweisen, reagieren sie nicht auf Reize, lächeln wenig und nehmen keinen angemessenen Blickkontakt auf, können sehr aggressiv gegen sich selbst (Selbstverletzung) und andere sein (insbesondere, indem sie beißen), haben repetitive Verhaltensweisen, spielen auf stereotype Weise, indem sie immer wieder auf die gleiche Art Gegenstände aneinanderreihen, ertragen keine Veränderungen (z. B. umgestellte Möbelstücke) und befolgen Rituale - indem sie in der gleichen Reihenfolge essen und sich anziehen -, zeigen neurotisches Verhalten, wie z. B. Schaukeln mit dem Oberkörper, können Schlafstörungen haben usw.


Die genetischen Ansätze

In den 1980er Jahren haben die Fortschritte auf dem Gebiet der Genetik gezeigt, dass der frühkindliche Autismus stark genetisch bedingt ist (nach Aussagen der Forscher in 20-30 % der Fälle). Geschwister von Autisten sind mit wesentlich höherer Wahrscheinlichkeit auch autistisch und das Erkrankungsrisiko ist in Familien von Autisten 45-mal höher als in der Durchschnittsbevölkerung. Heutzutage herrscht für die Forscher die Frage nach den verschiedenen Genen vor, die je nach Fall beteiligt sind und die noch nicht alle entdeckt wurden.

Je weiter die Forschung voranschreitet, desto mehr wird klar, dass viele Gene Menschen für Autismus prädisponieren können. Seit 1992 haben französische und schwedische Forscher, die gemeinsam am Projekt Paris arbeiteten, mit der Untersuchung von Hunderten von Familien begonnen, die ein oder zwei behinderte Kinder haben, um die in Frage kommenden Abschnitte und Gene zu identifizieren. Im Jahre 2003 wurden in Nature Genetics zwei genetische Mutationen beschrieben, und zwar in NLGN3 und NLGN4, die die Bildung von Neuroliginen, d. h. Zelladhäsionsproteinen auf Synapsenebene, verhindern. Diese Genmutationen wurden auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms entdeckt. Sie treten sowohl bei Patienten mit Autismus auf als auch bei solchen mit Asperger-Syndrom. Das NLGN4-Gen scheint auch in anderen Formen geistiger Behinderungen eine Rolle zu spielen. Seitdem wurden mehrere andere Gene identifiziert, die in die Synapsenstruktur eingreifen (Neurexine, Connectine, SHANK3 usw.).

Die Forschungsarbeiten befassen sich außerdem mit verwandten Symptomen, wie z. B. Neurofibromatose, tuberöse Sklerose oder Fragiles-X-Syndrom (die am weitesten verbreitete Form der vererbbaren geistigen Behinderung und des Autismus), die in 10-50 Fällen mit Autismus in Zusammenhang gebracht werden.


Das Gehirn in Bildern

Andere Forscher haben mittels zerebraler Bildgebung zum besseren Verständnis der Mechanismen im Gehirn beigetragen.

Die PET (Positronen-Emissions-Tomographie) und die fMRT (funktionelle Magnetresonanztomographie) haben - durch den Vergleich von behinderten und nicht behinderten Personen - gezeigt, dass in mehreren Zonen der beiden Temporallappen ein Aktivitätsdefizit besteht. Im Jahre 2000 stellte Monica Zilbovicius, eine Forscherin brasilianischer Herkunft, einen im Ruhezustand verringerten Blutdurchfluss im Temporallappen sowie eine geringere Konzentration der grauen Masse an dieser Stelle fest. Durch diese funktionellen und anatomischen Anomalien in Regionen, die eine wichtige Rolle bei der Verarbeitung auditiver Informationen und der Integration verschiedener sensorischer Modalitäten spielen, könnten sich folglich bestimmte klinische Anzeichen des Autismus erklären lassen. Im Rahmen diverser Forschungstätigkeiten wird belegt, dass autistische Personen eine Anomalie bei der kortikalen Verarbeitung auditiver Informationen aufweisen.

Andererseits sind diese kortikalen Regionen auch an der "sozialen Wahrnehmung" beteiligt (Verarbeitung von Informationen wie Blick, Gesichtsausdruck oder Haltung, die für die Stimmung und die Absicht anderer von Bedeutung sind). Insgesamt gesehen legen alle diese Ergebnisse funktionelle und anatomische Anomalien im "sozialen Gehirn" der Autisten nahe.

Verschiedene Umweltfaktoren wurden ebenfalls untersucht, die Ergebnisse waren jedoch offenbar weniger stichhaltig. Der Londoner Gastroenterologe Andrew Wakefield sah eine Ursache in der MMR-Impfung (gegen Masern, Mumps und Röteln) und behauptete, eine persistente Virusinfektion entdeckt zu haben, die durch den Masernimpfstamm im Verdauungstrakt von Kindern hervorgerufen werde und bei den jungen Patienten (im Alter von 15 bis 24 Monaten) neurologische Schädigungen und einen Entwicklungsstillstand habe auslösen können. Diese Beobachtungen konnten in anderen Untersuchungen nicht wiederholt werden. Die Durchimpfungsrate ging aber in einigen Ländern (insbesondere in Großbritannien und den Niederlanden) zurück, was den erneuten Ausbruch von Epidemien und den Tod einiger Patienten zur Folge hatte. Eine andere, genauso strittige Hypothese beschäftigt sich mit Quecksilber, genauer gesagt mit Äthylquecksilber, einem Konservierungsmittel in Totimpfstoffen. Es konnte diesbezüglich jedoch kein signifikanter Zusammenhang hergestellt werden.


Herausragende Fähigkeiten

In etwa 75 % der Fälle geht der Autismus mit einer geistigen Behinderung einher (nur 5-15 % der Erwachsenen werden selbstständig), aber einige Patienten besitzen einen außerordentlich hohen Intelligenzquotienten und sind in bestimmten Bereichen übermäßig begabt. Der Londoner Daniel Tammet ist beispielsweise seit einem epileptischen Anfall im Alter von vier Jahren vom Rechnen besessen. Zugunsten der Forschung auf dem Gebiet dieser Krankheit sagte er öffentlich im Museum of the History of Science in Oxford die Konstante Pi bis auf 22.514 Stellen nach dem Komma aus dem Gedächtnis auf... Er besitzt ein außergewöhnliches eidetisches Gedächtnis (1), das er auf seine Art einsetzt, denn er spricht etwa zehn Sprachen und hat Isländisch in nur vier Tagen gelernt...

Von diesen sogenannten Inselbegabten gibt es jedoch nicht viele - auf der ganzen Welt etwa 50. Die Behinderung ist in den meisten Fällen schwerwiegend und sowohl für die Betroffenen als auch für ihr Umfeld leidvoll. Die Medizin hat auf viele Fragen noch keine Antwort, auch wenn es schon Forschungsansätze gibt. Die einzige Behandlungsmöglichkeit besteht derzeit in der Betreuung - und Berücksichtigung - der Art und Weise, wie Betroffene die Welt erleben.

C. R.


Anmerkung
(1) Unter dem eidetischen Gedächtnis, auch fotografisches Gedächtnis genannt, versteht man die Fähigkeit, sich eine große Menge von Bildern, Geräuschen und Gegenständen detailgenau merken zu können. Der vom Asperger-Syndrom betroffene Amerikaner Kim Peek, der Barry Morrison zum Film Rain Man inspirierte, kann sich an den Inhalt von 12.000 Büchern erinnern und liest mit einer Geschwindigkeit von einer Seite in zehn Sekunden.


Einige Zahlen

Die Häufigkeit von Autismus und tief greifenden Entwicklungsstörungen wurde lange Zeit unterschätzt. In den 1970er Jahren schätzte man, dass vier bis fünf von 10.000 Personen davon betroffen waren. Die Rate wurde dann deutlich angehoben und es wurden weitere mehr oder weniger schwere Formen angegeben. Anhand von 32 epidemiologischen Studien, die in 13 Ländern durchgeführt wurden, gab Eric Fombonne vom King's College London im Jahr 2003 eine globale Prävalenz von 27.5 auf 10.000 Personen an. Es lassen sich drei Kategorien bilden: frühkindlicher Autismus in zehn Fällen von 10.000; spezifischere, variable Formen tief greifender Entwicklungsstörungen in 15 Fällen; Asperger-Syndrom in 2,5 Fällen. Die schwerwiegendste Form des Autismus betrifft etwa 40 % aller Fälle. Diese Behinderung tritt bei Jungen viermal häufiger auf als bei Mädchen.

Jüngsten Studien zufolge scheinen die Zahlen noch höher zu liegen, aber im Gegensatz zu einigen Hypothesen, in denen von einer "Epidemie" gesprochen wird, nehmen die Spezialisten an, dass diese Ergebnisse lediglich die Fortschritte bei der Erkennung und erweiterten Klassifizierung der tief greifenden Entwicklungsstörungen widerspiegeln. Die Symptome des Autismus treten bei Kindern vor dem Alter von drei Jahren auf. Gegenwärtig lässt sich diese Krankheit noch nicht heilen, jedoch können die Symptome durch eine frühzeitige und angepasste Betreuung deutlich gelindert werden.


FORSCHUNG

Das Hilfsmittel für zerebrale Bildgebung

Neben den Forschungsarbeiten zur Genetik des Autismus nehmen mehrere wissenschaftliche Institutionen und Einrichtungen der Europäischen Union Postdoktoranden mit einem Marie-Curie-Stipendium auf, die ihre Arbeit auf dieses Thema ausgerichtet haben. Im Zuge der gegenwärtigen Entwicklung auf dem Gebiet der kognitiven Wissenschaften setzen sie insbesondere die funktionelle Magnetresonanztomographie, ein um die Besonderheiten bei der Stimulierung von Gehirnbereichen autistischer Patienten in Bezug auf ihre hauptsächlichen Verhaltensstörungen zu analysieren. Diese Forschungsarbeiten beschäftigen sich unter anderem mit den krankhaften Veränderungen beim Spracherwerb, der Memorisierung, der Geräuschwahrnehmung, der visuellen Aufmerksamkeit und Empathie sowie mit repetitiven Verhaltensweisen.


Weitere Infos

www.autismeurope.org
www.arapi-autisme.org


Bildunterschriften der im Schattenblick nicht veröffentlichten Abbildungen der Originalpublikation:

Abb. S. 6-7: Eric Jiani, I have lost everything, Aquarell.
Eric Jiani wurde 1957 in London geboren. Obwohl bei ihm das Asperger-Syndrom diagnostiziert wurde, besuchte er eine "normale" Schule. Er lebt in Brasilien und in Großbritannien, gibt Englischunterricht, komponiert, spielt Gitarre, schreibt und malt. "Seit meiner Kindheit", sagt er, "habe ich immer gerne meine eigene Fantasiewelt erfunden, auf der meine Kreationen basieren."

Abb. S. 11: George Widener, Megalopolis 2112
George Widener wuchs in einer armen, multiethnischen Familie in Cincinnati auf. Sein Autismus wurde erst im Erwachsenenalter erkannt. Er sprach jahrelang kein Wort, ging aber ständig zum Lesen in die Bibliothek und zeichnete viel. Fasziniert von Zahlen, Daten und Statistiken zeichnet er seit etwa zehn Jahren imaginäre Städte und Kalenderdaten in einer Serie mit dem Titel Magic Time Square.

Abb. S. 12: Georg Widener, Blue Monday


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Quelle:
research*eu Nr. 57 - Juni 2008, Seite 6, 10-12
Magazin des Europäischen Forschungsraums
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GD Forschung der Europäischen Kommission
Chefredakteur: Michel Claessens
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auf Englisch, Französisch und Spanisch herausgegeben.


veröffentlicht im Schattenblick zum 13. Januar 2009